Otizm, duygusal ve sosyal ilişkilerde kısıtlılık ve zorluk, dilin gelişiminde gecikme ve problemler, kısıtlı ilgi alanı ve garip tekrarlayıcı davranışlarla karakterize bir hastalıktır. Belirtilerin çeşidi ve şiddetindeki değişiklik nedeni ile bir yelpaze hastalığıdır. Otizmin pek çok alt tipi vardır. Özellikle atipik denilen tam otistik olmayan kişilerde tanı zor olmaktadır. 

Belirtileri:

Otistiklerde duygusal ve sosyal gelişmedeki kısıtlılık ve problemler, göz temasından kaçınma, seslenince bakmama, yüz ifadelerinde beklenen duyguyu yakalayamama, taklide dayalı öğrenmenin azlığı, (by-by, ce oyunu öğrenememe) arkadaş ilişkisi geliştirememe, duygularını başkaları ile paylaşamama, başkalarının gösterdiği duygulara karşılık verememe şeklinde görülmektedir.

Dil gelişimindeki gecikmeler, bu çocuklar için doktora başvurmanın temel gerekçesi olmaktadır. Otistiklerin büyük bir kesiminde konuşma hiç gelişmezken, bir kısmında gelişmektedir. Ancak bu, söyleneni tekrarlama, anlamsız tekrarlar, zamirleri ters kullanma ve ses tonunun tekdüzeliği şeklindedir. En sık karşılaşılan tekrarlayıcı davranışlar ise, kendi çevrelerinde dönme, sallanma, parmak ucunda yürüme, el kol çırpma, dönen eşyaya ilgi, kafa vurma ve garip el hareketleridir. Kısıtlı ve diğer insanlara anlamsız gelen ilgi alanları söz konusudur. Bu temel belirtilere ayrıca onların hayatını kötü etkileyen aşırı hareketlilik, hırçınlık, uyku sorunu da sıklıkla eşlik etmektedir.

Tanı:

 Otizmin kesin tanısı için kullanılan belirli bir yöntem yoktur. Gözleme dayanarak ve aileden alınan bilgilere göre tanı konur. Otistik çocuklar aşağıdaki belirtileri gösterebilirler. Belirtilerin tamamının bir çocukta görülmesi şart değildir. Otistik çocuklar bu davranışları hafiften ağıra değişen ölçülerde ve değişik kombinasyonlarda sergileyebilirler. Belirtilerin bazıları zaman içinde kaybolup, bazıları da yine zaman içinde ortaya çıkabilirler.

• İlgisizdir.
• Gereksinimlerini bir yetişkinin elini kullanarak ifade eder.
• Ekolalisi vardır. (kendisine söylenenleri papağan gibi yineler)
• Uygunsuz gülme ve kıkırdamaları vardır.
• Göz teması yoktur veya kısıtlıdır.
• Oyunlara bir yetişkinin yardımı ve ısrarı ile katılır.
• Başka çocuklarla oynamaz.
• Hayal gücüne dayanan, yaratıcı oyunlar oynamaz.
• Tek bir konu hakkında durmadan konuşur.
• Nesneleri çevirir veya döndürür.
• Bazıları sosyal beceri gerektirmeyen faaliyetlerde çok başarılıdır. (müzik, boz-yap oyunları gibi)
• Değişiklikten hoşlanmaz 

Nedenleri:

Otizm genetik yatkınlık temelinde ortaya çıkar. Pek çok çevresel, fiziksel ve kimyasal etken de rol oynar. Bu etkenler otizmle ilgili genlerin ne düzeyde ve nasıl ifade edileceğini belirlemektedir. Bu çevresel etkenler arasında, doğum öncesi alınan ilaçlar, annenin gebeyken geçirdiği enfeksiyonlar, doğum sırasında ortaya çıkan olumsuz hadiselerdir. Çevresel pek çok etken araştırılmakla birlikte otizmin nedeni olarak ne diyet ne de aşılar için hiçbir sağlam dayanak yoktur. Otistik çocukların bağışıklık sistemlerinin zayıf olduğu, alerjik bünyeli oldukları ve hastalıklara sık yakalandıkları söylenmektedir. Bugün için uzmanlar, otizmin temelde birden fazla gene bağlı bir hastalık olduğunu düşünmektedirler. Erkek çocuklarda, kızlardakinden 3-4 kat daha sık görülür. Bunun tam nedeni bilinmemekle birlikte yine genetik ve hormonal etkiler söz konusudur. 

Zeka düzeyi en önemli etkenlerden biridir. Otistik çocukların önemli bir kısmında zeka problemleri varken, bir kısmı normal, az bir kısmı üstün zekalıdır. Son grupta hastalık daha hafif ve daha iyi seyredebilir, ikinci önemli etken, konuşmaya başlama yaşıdır. Genellikle 5 yaş dolaylarında konuşmaya başlamış olmaları olumludur. Bunlar dışında olumlu çevre koşulları, aile içi etkileşimin iyi olması, erken tanı ve özel eğitimin erken başlaması önemlidir. Otizm bulguları özellikle ilerleyen yaşla birlikte dalgalanma gösterir. Bazen kısmi düzelmeler ve kötüleşmeler izlenir. Bazen otizm, 1-2 yaşları arasında tamamen normal bir çocukta sonradan ortaya çıkabilir. Otizm tümüyle düzelmez. Ama özellikle atipik formlarında iyiye gidişler vardır.

Otizm ile ilgili birçok bozukluk, "Yaygın Gelişimsel Bozukluk" adı altında toplanmıştır. Bu gruba giren ve otizmle benzerlik taşıyan bazı rahatsızlıkların özellikleri aşağıda özetlenmiştir.

Asperger Sendromu: Sosyal iletişimde bozukluklar, kısıtlı ilgi alanları ve faaliyetler/ses tonları monoton ve mekanik olmakla beraber dil gelişiminde gecikme olmaması, test edildiği zaman ortalamadan yükseğe kadar uzanabilen zeka düzeyi bulguları ile karakterize edilir.

Başka Şekilde Adlandırılamayan Yaygın Gelişimsel Bozukluk: Bu tanı çocuk belli bir teşhis alamadığı, fakat pekçok alanda gelişim bozukluğu gösterdiği zaman sözkonusudur.

Rett Sendromu: İlerleyen bir bozukluktur. Çocuk ilk yıllarda normal bir gelişim gösterir. 1-4 yaşlarından itibaren kazandığı pek çok beceri geriler, ellerinin amacına uygun kullanımı giderek yerini tekrarlayan el hareketlerine bırakır. Bugüne kadar yalnızca kız çocuklarda görülmüştür.

Tedavi:

Bugün için otizmin kesin bir tedavisi yoktur. Hastalık hayat boyu süren kalıcı bir rahatsızlıktır. Ancak gerek yaşla, gerek erken müdahale ile belirtilerin sıklığında ve şiddetinde değişiklikler görülür. Belirtilerin bir kısmı kaybolur, bazı yeni belirtiler açığa çıkabilir. Bugün için en temel tedavi şekli özel eğitimdir. Gelişmiş ülkelerde otistik çocuklar için hazırlanmış özel eğitim programları mevcuttur. Ülkemiz henüz bu açıdan hazırlık aşamasındadır. Eğitim programlarının esasını davranış ve konuşma terapileri oluşturur. Son zamanlarda her bir otistik çocuğun özelliklerine ve gereksinimlerine uygun bireysel terapiler geliştirilmektedir. Tüm bu tedavilerde amaçlanan çocuğun özbakımını kendi kendine gerçekleştirmesi, öğrendiklerini karşılaştığı yeni durumlarda da kullanmayı öğrenerek sosyal yaşama uyumunun artmasıdır. Son çalışmalar göstermiştir ki, son 10 yılda tanı konan otistik çocuklar öncekilere oranla daha iyi durumdadır, çünkü bunlara daha erken yaşta eğitim tedavisi başlamıştır. Bu nedenle otizmin erken yaşta tanısı önemlidir. Özellikle küçük çocuklarda kesin bir tanı koymak her zaman olanaklı değildir, normal çocukların dahi bazen gelişimleri sırasında geçici olarak otistik belirtiler gösterebildikleri bilinmektedir. Dolayısı ile bazen tanı konmadan da eğitim açısından hazırlıklı olmak, bu tip çocukları kısa aralıklarla izlemek ve değişik disiplinlerden gelen uzmanların bir arada değerlendirilmeleri gerekebilir.

Otizmde ilaç tedavisi, bazı durumlarda değişik nedenlerden ötürü uygulanabilir. Özellikle epilepsi (sara) nöbetleri otistiklerde sık görülür ve tedavi edilmezse olumsuz sonuçlar doğurabilir. Ayrıca hiperaktivite, depresyon, düzen bozucu davranış, saldırganlık, uyku ve yeme sorunları bazı otistiklerde ilaç kullanımını zorunlu kılacak ölçüde şiddetli olabilir. İlaçlar otizmi tedavi etmez, ancak eğitimi olanaksız kılan durumlarda veya sorunlar ailenin baş edemeyeceği boyutlara vardığında gerekli olabilir. Gelişigüzel ve belli bir amaca yönelik olmaksızın ilaç kullanılması sakıncalı olup, otizm konusunda uzmanlaşmış hekimlerin ilaç önermesi daha uygundur.

Bilimsel olarak destek görmese de, özellikle A.B.D.'de otistik çocuklarda yüksek doz vitamin ve diyet uygulamaları çok yaygındır. Yararı tartışmalıdır. Eğitim ve ilaç tedavilerinin yanısıra daha pek çok yardımcı teknik vardır. Bunların bir kısmı çok tepki görmektedir, (örn. facilitated communication) bazıları ise çok günceldir (örn. Auditory integration therapy). 

Erken tanı eğitimin biran önce başlatılması açısından önemlidir. Çünkü, küçük çocuklar öğrenme çağlarında büyük potansiyel taşırlar ve verilen eğitimden büyük yaştaki çocuklara kıyasla daha fazla yarar görürler. Uzmanlar ve araştırmacılar, çocuk gelişimindeki erken kritik yaşlardan sonra fazla bir gelişme olmayacağını saptamışlardır. Hatta bu çocukların diğer çocuklar gibi kendilerine özgü bir öğrenme teknikleri olmadığı için, bir süre sonra mevcut potansiyellerini de kaybettikleri, düzeltilmesi zor bazı durumlara gelebildikleri de bilinmektedir. Birçok araştırma göstermiştir ki, erken yaşta tanı konan ve eğitimine başlanan pek çok otistik çocuğa bazı becerileri kazandırmak ve onları üretken, kendine yeterli hale getirmek mümkün olabilmiştir.